Knowledge Graph Augmented Large Language Models for Disease Prediction
文章核心总结与翻译
一、主要内容
本文针对电子健康记录（EHRs）驱动的疾病预测模型解释性不足、临床实用性有限的问题，提出了一种知识图谱（KG）引导的思维链（CoT）框架。该框架以PrimeKG生物医学知识图谱为基础，通过三阶段实体对齐将ICD-9编码映射到KG节点，挖掘疾病特异性相关节点和推理路径，以此为支架生成时间一致性的CoT解释，并筛选出结论与真实结果匹配的样本，用于微调LLaMA-3.1-Instruct-8B和Gemma-7B等轻量级大语言模型。
在MIMIC-III数据集的10种目标疾病上，模型在仅400和1000个训练样本的小数据场景下，AUROC达到0.66-0.70，macro-AUPR达到0.40-0.47，优于逻辑回归、XGBoost等经典基线模型；在CRADLE数据集上实现零样本迁移，准确率从0.40-0.51提升至0.72-0.77；盲态临床医生评估显示，该框架生成的解释在清晰度、相关性和正确性上均获高度偏好。
二、创新点
- KG锚定的CoT生成机制：将生物医学知识图谱的结构化关系融入思维链生成，通过疾病相关路径约束LLM推理，避免无约束生成导致的幻觉和医学错误，确保解释的临床合理性。
- 三阶段实体对齐与路径挖掘：提出精确匹配、相似度匹配+LLM验证的ICD-9与PrimeKG节点映射方法，结合最短路径提取和GPT-4o筛选，构建疾病特异性推理路径集合，为解释提供坚实知识支撑。
- 数据高效的模型微调：通过标签一致性