Nature|把一千个中国人的基因组拼在一起
这篇发表于2026年4月的 Nature 重量级研究，来自西湖大学杨剑教授团队，构建了迄今规模最大的中国人群泛基因组图谱。
摘要
泛基因组正在从根本上改变我们解析复杂变异基因组区域的能力。然而，现有的人类泛基因组受制于样本量偏小，在医学和群体遗传学中的应用价值十分有限。作为1000中国人泛基因组（1KCP）项目的一部分，研究生成了1,116个二倍体基因组组装（55个从头组装，1,061个泛基因组引导式组装），平均组装大小为2.98 Gb，平均质量值为46。基于这些组装，我们构建了一个泛基因组，其中包含4.053亿碱基对的序列——这些序列在现行参考基因组GRCh38和CHM13中均不存在，涵盖2,620万碱基对的功能性基因及预测调控元件。我们系统编目了全谱系遗传变异，包括3,540万个小变异、110,530个结构变异（SV）、485,575个串联重复序列（TR），以及嵌入非参考序列中的86万个嵌套变异。这一规模庞大的数据集支撑了对医学遗传学相关多尺度基因变异的精细表征，涵盖基因改变型SV、TR扩增、基因簇变异及HLA基因单倍型。结合1KCP基因表达数据，我们开展了泛变异表达数量性状位点（eQTL）定位分析，系统解析了多种变异类型对基因表达的调控作用。研究共鉴定出3,256个涉及复杂变异（SV、TR及嵌套变异）的eQTL，并阐明了其调控机制的复杂性。最后，构建了1KCP泛变异填充参考面板，提供多类型遗传标记，以提升未来关联研究的分辨率。本研究资源深化了我们对复杂变异及其功能影响的认识，为理解人类健康提供了新的视角。
1KCP网站
这项研究最具实用价值的部分之一，是团队为研究社区打造的公开数据平台：
https://yanglab.westlake.edu.cn/1kcp
基于1KCP数据集，研究开发了1KCP网站，配备了用户友好的工具，用于查询、可视化和推入各种类型的遗传变异。该资源在推动遗传学研究和临床应用方面具有显著潜力，尤其是在东亚人群中。
关于1KCP
1000中国全基因组项目（1KCP）招募了数千名中国个体，进行了短读和长读长全基因组测序，目标是建立一个大规模的二倍体组装面板和丰富的遗传变异目录
在1KCP项目第一阶段，生成了1,116个高质量的二倍体基因组组装，其中包括55个新生成组装和1,061个全基因组知情组装，平均大小为2.98 Gb，平均质量值（QV）为。构建了一个全基因组，包含4.053亿碱基对，这些序列在当前文献GRCh38和CHM13中缺失，其中包括2620万个功能性基因和调控元件碱基对。还构建了全面的遗传变异谱，包括3540万个小变异、110530个结构变异、485575个串联重复序列、086万个嵌套变异位点，以及36个HLA基因的2617个等位基因。
参考
- Wang, Y., Duan, Z., Chen, D. et al. The 1000 Chinese Pangenome empowers medical and population genetics. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10315-y
- https://yanglab.westlake.edu.cn/1kcp/home